有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2（FTDALS2） 是由染色体 22q11 上 CHCHD10 基因（615903） 的杂合突变引起。有关 FTDA...

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...

肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

有证据表明鱼鳞病角皮病、痉挛、髓鞘形成不足和面部特征畸形（IKSHD） 是由染色体 1p34 上 ELOVL1 基因（611813） 的杂合或纯合突变引起的。▼ ...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座（AU...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

有证据表明线粒体形式的轴突腓骨肌萎缩症 1（CMTMA1） 是由线粒体基因组编码的 MTTV 基因（590105） 突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明轴...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...