视网膜炎

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；27...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性70（RP70）是由染色体9q32上的PRPF4基因（607795）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异...

有证据表明视网膜色素变性-78（RP78）是由染色体19p13上的ARHGEF18基因（616432）纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

此处使用数字符号（#）是因为 Senior-Loken 综合征 5（SLSN5）是由染色体 3q13 IQCB1 基因（609237）纯合或复合杂合突变引起的。有...

细胞视黄醛结合蛋白；CRALBPHGNC 批准的基因符号：RLBP1细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,209,869-89,...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

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