该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性10（RP10）是由染色体7q32上的IMPDH1基因（146690）杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

有证据表明视网膜色素变性 67（RP67） 是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因（604043） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

PRCD，狗，同源物HGNC 批准的基因符号：PRCD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,527,586-76,553,580...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

锥体营养不良 1，X染色体连锁，包括； COD1，包含 X染色体连锁锥杆营养不良-1（CORDX1） 和锥杆营养不良-1（COD1） 是由 RPGR 基因的替代末...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

视网膜色素变性 37（RP37） 是由染色体 15q23 上 NR2E3 基因（604485） 杂合或纯合突变引起的。NR2E3 基因突变也是增强型 S 锥综合征...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

有证据表明色素性视网膜炎 80（RP80） 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因（614620） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

有证据表明色素性视网膜炎 45（RP45） 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道（CNGB1; 600724） 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇：NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征（SLS） 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...

有证据表明 14 号视网膜色素变性（RP14） 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因（602280） 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...

有证据表明伴有绒毛萎缩的慢性腹泻可能是由涉及 ND4L（516004）、ND5（516005） 和 MTCYB（516020） 基因的删除/重复事件引起的。▼ 临...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH16细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,908,122-66,91...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 4（SLSN4） 是由染色体 1p36 上的 NPHP4 基因（607215） 纯合突变引起的。NPHP4 基因突变...

线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TRNT1细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐...

杆衍生锥活力因子 2； RDCVF2HGNC 批准的基因符号：NXNL2细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,535,178-88,...

11 号视网膜色素变性（RP11） 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因（606419） 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎（RP） 是一组临床和...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...

信号蛋白B； SEMAB； SEMBHGNC 批准的基因符号：SEMA4A细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,147,373-156...

色素性视网膜炎 8，以前； RP8，前色素性视网膜炎 21，以前； RP21，前▼ 正文有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因（590085） ...