有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良（SEMDIST）是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因（113703）杂合突变引起的。▼ ...

ARTEMISHGNC 批准的基因符号：DCLRE1C细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,897,359-14,954,432（来...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病（MEOAL）的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因（61458...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

Lubani 等人（1991）在阿拉伯近亲父母的儿子和女儿中观察到囊性纤维化和胃炎与幽门螺杆菌、叶酸缺乏、巨幼细胞贫血和智力低下有关。Warren和Marshal...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 K核因子红细胞 2，无处不在的子单元；NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号：M...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

有证据表明 Singleton-Merten 综合征-1（SGMRT1）是由染色体 2q24 上的 IFIH1 基因（606951）杂合功能获得性突变引起的。▼ ...

固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素，溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...

cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，β；cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体：包含 cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，αcGKI-α，包括HGNC 批准...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

己糖激酶缺乏导致的非球形细胞溶血性贫血是由染色体10q22上的HK1基因（142600）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号：ACP1细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:264,947-278,283（来自 NCBI）▼ 克...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体：包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1；TFQTL1，包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因（TF；TF；）的纯合或复合杂...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...