胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...

多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号：DPM2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,93...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

天冬氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS2细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,824...

癫痫性脑病，早期婴儿，57；EIEE57该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-57（DEE57）是由染色体1q31上的KCNT2基因（6100...

条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋-18B（DFNB18B）是由染色体11p15上OTOG基因（604487）纯合或复合杂合突...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

HGNC 批准基因符号：KIFC3细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,758,217-57,862,858（来自 NCBI）▼ 说...

KIAA0941HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:118,004,916-118,0...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

癫痫性脑病，婴儿早期，26 岁；EIEE26有证据表明发育性癫痫性脑病-26（DEE26）是由染色体 20q13 上的 KCNB1 基因（600397）杂合突变引...

双尾 D 相关蛋白 1；BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64；CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号：BICDL1细胞遗传学定位：12q24.2...

癫痫性脑病，早期婴儿，84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84（DEE84），也称为...

由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23（LGMDR23）是由染色体6q22上的LAMA2基因（156225）纯合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号：MIR206细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,144,349-52,14...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51（COXPD51）是由染色体2p11上PTCD3基因（614918）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关联合氧化...

斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征（SCPNK）是由染色体2q35上的DES...

OFDS IX口面部手指综合征，IX 型伴有视网膜异常的口腔面部手指综合征伴有视网膜异常的口面手指综合征▼ 临床特征Gurrieri 等人（1992）描述了 2 ...

缬氨酸转氨酶缺乏症高缬氨酸血症▼ 说明缬氨酸血症是一种先天性代谢缺陷，临床特征为呕吐、喂养困难、肌张力低下和发育迟缓，生化特征为血清和尿液中缬氨酸浓度高（Wada...

miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号：MIR449A细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,170,532-55...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍（PFCRD）是由染色体11p15上的FAR1基因（616107）纯合或复合杂合...