HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...

肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号：KIF2A细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:62,306,206-62,391...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

缅因州小眼伴有小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓的圆形小眼症有证据表明综合征性小眼症 13（MCOPS13）是由染色体 Xq28 上 HMGB3 基因（300193...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

T2R52HGNC 批准的基因符号：TAS2R43细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,091,287-11,092,313（来...

KIAA0944HGNC 批准的基因符号：DNAH7细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,737,703-196,068,837（...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

HGNC 批准基因符号：NOX5细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-69,062,762（来自 NCBI）▼ 说明...

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

T2R46T2R54HGNC 批准的基因符号：TAS2R46细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,061,365-11,062,...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体；STRGHGNC 批准的基因符号：GPR88细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,538,139-...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...

先天性肌无力综合症，18，伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18（CMS18）是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因（600322）杂合...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

CDG IIg；CDGIIgCDGII/COG1 脑下颌样综合征有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-57（MRT57）是由染色体19q13上的MBOAT7基因（606048）纯合突变引起的。...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

毛硫营养不良症，光敏；TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病，伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2（GAMOS2）是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因（30...

智力低下，常染色体隐性遗传 30细胞遗传学定位：6q12-q15 基因组坐标（GRCh38）：6:62,700,001-92,500,000▼ 临床特征Abou ...