酶

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号：BRD2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号：BBC3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,220,824...

脑特异性受体样蛋白 A；BSRPAHGNC 批准的基因符号：SEZ6L2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,871,159-2...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 K核因子红细胞 2，无处不在的子单元；NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号：M...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

线粒体核糖体蛋白 L56；MRPL56HGNC 批准的基因符号：LACTB细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,121,861-...

儿童期进行性延髓麻痹有证据表明 Fazio-Londe 病是由 C20ORF54 基因（SLC52A3；613350）在染色体 20p13 上。据报道，就有这样一...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

HGNC 批准基因符号：SNX5细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:17,941,600-17,968,794（来自 NCBI）▼...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3；DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号：DPP10细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:114...

PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号：UBQLN2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:56,56...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

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