酶

Blass 等人（1972）研究了一对远房表兄弟姐妹的女儿培养的皮肤成纤维细胞。一个姐姐在童年时期就去世了。先证者年龄 3 ，患有严重的全身神经系统疾病和持续性乳...

HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...

视网膜锥体营养不良 2; RCD2 有证据表明锥杆营养不良-6（CORD6）是由视网膜鸟苷酸环化酶基因（GUCY2D）杂合突变引起的；600179）在染色体 17...

Morand et al.（1977）描述了两兄弟患有心肌病。其中一名患者于 17 岁时因心力衰竭去世。第二个人没有症状，但在努力时出现肌肉痉挛；他的骨骼肌肉组织...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

MO25-αHGNC 批准的基因符号：CAB39细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,712,842-230,821,075（来自...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

FLJ14957KIAA1749此条目中代表的其他实体：包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因HGNC 批准的基因符号：CGNL1细胞遗传学定位：15q21....

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

它代表可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin 等人（1992）得出结论，在研究的 19 名患者中，有 10 名患者的特定 mtDNA 点突变与阿尔茨海默病有关。...

FUCMFucU，大肠杆菌，同源物；FUCUHGNC 批准的基因符号：FUOM细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,352,7...

核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号：MYORG细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,366,6...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号：TRIM54细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,...

磷脂酶 A2 受体，180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号：PLA2R1细胞遗传学定位：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,923,93...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

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