酶

唐氏综合症关键区域基因 1-样 2； DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3； MCIP3HGNC 批准的基因符号：RCAN3细胞遗传学位置：1p...

肌球蛋白 2，大鼠，同源物； MYR2核肌球蛋白 I； NMIHGNC 批准的基因符号：MYO1C细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号：CNTLN细胞遗传学位置：9p22....

染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号：METTL18细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因，其特征是存在通...

RP42 同系物； RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1； SCCRO1HGNC 批准的基因符号：DCUN1D1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh3...

GAT酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNATHGNC 批准的基因符号：GLYAT细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,...

PK1； PRK1内分泌腺源性血管内皮生长因子； EG-VEGFHGNC 批准的基因符号：PROK1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

肌球蛋白轻多肽激酶，骨骼/心脏MLCK，骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号：MYLK2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,8...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

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