甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

KSR 1 连接器增强器CNK，果蝇，同源物CNK1HGNC 批准基因符号：CNKSR1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,17...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

肌球蛋白XV； MYO15HGNC 批准的基因符号：MYO15A细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,108,756-18,17...

反义 IGF2R RNA；AIRHGNC 批准的基因符号：AIRN细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,003,291-160,0...

微 RNA 203； MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号：MIR203A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

锌指蛋白 151； ZNF151MYC 相互作用锌指蛋白 1； MIZ1HGNC 批准的基因符号：ZBTB17细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh...

醛脱氢酶 4； ALDH4吡咯啉-5-羧酸脱氢酶； P5CDH； P5CDHGNC 批准的基因符号：ALDH4A1细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GR...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

HGNC 批准的基因符号：USP15细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:62,260,404-62,416,389（来自 NCBI）...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号：IMPG2细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,222,546-101,32...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

miRNA148BMIRN148BHGNC 批准的基因符号：MIR148B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,337,216...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

白细胞免疫球蛋白样受体 1； LIR1免疫球蛋白样转录2； ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7； MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号：...

眼底黄色出现症，STARGARDT病-4（STGD4） 是由 prominin-1 基因（PROM1; 604365） 杂合突变引起的。有关眼底黄色斑点症、STA...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 3； SIR2L3HGNC 批准的基因符号：SIRT3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:215,03...

细胞骨架蛋白，115-KD； CP115FILENSINHGNC 批准的基因符号：BFSP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1（VMLDS1） 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的纯合突变引起...