风险

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...

MALS 对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因(611550)的多态性相关。有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性...

这种形式的扩张型心肌病是由编码美粘蛋白(VCL;VCL;)的基因突变引起的。193065)。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMD1A(...

有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...

MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...

细胞遗传学定位:9p24-p22 基因组坐标(GRCh38):9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症(RLS)是一种神经性睡眠/觉醒障碍,其特征是腿部在...

肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...

类鼻疽,抵抗力,包括对类鼻疽的抵抗力与编码 Toll 样受体 5(TLR5;TLR5;603031)在染色体 1q41 上。▼ 说明类鼻疽是由革兰氏阴性、有鞭毛的...

长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...

肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...

睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...

主要组织相容性复合体(MHC)是影响动物个体识别、交配偏好、筑巢行为和选择性阻断妊娠的独特个体气味的来源。这种现象很难在人类身上进行研究,因为 HLA(人类 MH...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...