注意力缺陷多动症,易感性,2
ADHD2细胞遗传学定位:17p11 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...
ADHD2细胞遗传学定位:17p11 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...
在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性(614283)的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人(2011)分析了...
与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学定位:11q12-q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸(PUFA),特别是 n...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
锌指蛋白 406;ZNF406HGNC 批准的基因符号:ZFAT细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,477,788-134,8...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-25,200,000关于出生体重作为数量性状的遗传异质性的描述和讨论,参见BW...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
T2R50TAS2R51; T2R51HGNC 批准的基因符号:TAS2R50细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,985,91...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
此处使用数字符号(#)是因为 Senior-Loken 综合征 5(SLSN5)是由染色体 3q13 IQCB1 基因(609237)纯合或复合杂合突变引起的。有...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...
纳瓦霍神经肝病;NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体:纳瓦霍族家族性神经源性关节病,包括条目中使用数字符号(#)是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6(...
HTRA,大肠杆菌,同源物,2蛋白酶,丝氨酸,25;PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号:HTRA2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38)...
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号:TREX1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,465,830-48,467,645...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
MYH,心脏;MYHC肌球蛋白,心脏,重链,α;MYHCAHGNC 批准的基因符号:MYH6细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,12细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,900,001-145,138,636有关非综合征 ...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
后鼻孔闭锁会威胁生命,因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的(Gorlin,1982)。这可能是一个多因素的特征,就像唇裂和腭裂一样。据报道,...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...