HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（NAGSD）是由染色体17q21上的NAGS基因（608300）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准基因符号：ACMSD细胞遗传学定位：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,83​​8,616-134,902,034（来自 NCBI...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

NIP3HGNC 批准的基因符号：BNIP3细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:131,967,684-131,981,923（来自...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

MCSF 刺激的单核细胞中激活的过氧化还原蛋白；PAMM染色体 10 开放解读码组 58HGNC 批准的基因符号：PRXL2A细胞遗传学定位：10q23.1 基因...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

BCKDH 激酶；BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号：BCKDK细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,108,386-3...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

HGNC 批准基因符号：HYKK细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,507,577-78,537,373（来自 NCBI）▼ ...

磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，β；PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，β；PIP5K2BHGNC 批准的基因符号：PIP4K2B细胞遗传学定...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...