TWIK 相关酸敏感 K+ 通道；TASKHGNC 批准的基因符号：KCNK3细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,692,722-...

蛋白质磷酸酶，含 PP2C 结构域，1K蛋白质磷酸酶 2C，线粒体；PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶；PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶；BDPHGNC 批准的基因...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，回肠；NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白；ISBT应用钠/胆盐转运蛋白；ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC1...

家族性高钾血症高血压；FHHT IID 型假性醛固酮增多症（PHA2D） 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因（605775） 的杂合、纯合或复合杂合突变引...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

果糖 1,6-双磷酸酶缺乏症（FBP1D） 是由编码果糖-1,6-双磷酸酶-1（FBP1; 611570） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的染色体 9q22。▼...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

微 RNA 203； MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号：MIR203A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：TTC39B细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:15,163,622-15,307,216（来自 NCBI）▼...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2； CTRP2HGNC 批准的基因符号：C1QTNF2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,34...

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...