倒转形式 2;INF2
FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...
FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 1HGNC 批准的基因符号:NDUFB1细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14...
胚胎横纹肌肉瘤-2 是由染色体 14q32 上的 DICER1 基因(606241)杂合突变引起的。▼ 临床特征Foulkes et al.(2011)鉴定了3个...
钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号:CLMN细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,181,940-9...
IGHV323V3-23VH26DP47HGNC 批准的基因符号:IGHV3-23细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:106,26...
TML1HGNC 批准的基因符号:TCL1B细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,686,426-95,692,628(来自 ...
UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号:UNC79细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,333,182-93,7...
HGNC 批准基因符号:AK7细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,392,128-96,489,427(来自 NCBI)▼ 说...
甲状腺素脱碘酶,III 型;TXDI3胎盘型碘甲状腺氨酸脱碘酶HGNC 批准的基因符号:DIO3细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14...
HGNC 批准基因符号:MYEOV细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,294,155-69,297,287(来自 NCBI)▼...
钠/钾/钙交换剂 4;NCKX4HGNC 批准的基因符号:SLC24A4细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92,322,581-...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
有证据表明年龄相关性黄斑变性-3(ARMD3)是由编码 fibulin-5(FBLN5;FBLN5)的基因杂合突变引起的。604580)位于染色体 14q32 上...
钩相关蛋白 2;HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号:CCDC88C细胞遗传学定位:14q32.11-q32.12 基因组坐标(GRCh3...
CD157HGNC 批准的基因符号:BST1细胞遗传学定位:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:15,703,065-15,774,173(来自 NC...
WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
HGNC 批准基因符号:ASB2细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,934,166-93,976,570(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:MIR134细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,054,687-101,054,759(来自 N...
CATSPER-β染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161HGNC 批准的基因符号:CATSPERB细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-27(SPGF27)是由染色体14q32上的AK7基因(615364)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...
PP4R3-α; PP4R3AMEK1 抑制剂,盘基网柄菌,1 的同系物;SMEK1MEK1 抑制器 1KIAA2010HGNC 批准的基因符号:PPP4R3A细...
GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号:GLRX5细胞遗传学定位:14q32.13 基因...
HGNC 批准的基因符号:BEGAIN细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,537,147-100,587,417(来自 NC...
p53 的细胞凋亡刺激蛋白,1;ASPP1KIAA0771HGNC 批准的基因符号:PPP1R13B细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 380;MIR380,包含MIR380-5p,包括在内HGNC ...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...