基质金属蛋白酶 23A; MMP23A
基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...
基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
多发性骨骺发育不良-2(EDM2)是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因(120260)杂合突变引起的。▼ 说明多发性骨骺发育不良是一种临床和遗传异质性骨...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
HGNC 批准基因符号:MTIF2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,236,595-55,269,248(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征;MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...
BTB/POZ 和锌指结构域影响染色体 1; BOZF1HGNC 批准的基因符号:ZBTB8A细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,...
有证据表明后部多形性角膜营养不良-2(PPCD2)是由染色体1p34上的COL8A2基因(120252)杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2(PPC...
膜孕激素受体,α;MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号:PAQR7细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000关于多发性硬化症(MS)遗传异质性的讨论,参见MS1(126200)。▼ 测绘在...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准基因符号:SNX7细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,661,319-98,760,500(来自 NCBI)▼ 说明...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4(PNDM4)是由染色体11p15上的INS(176730)基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 14;NALP14NOD5HGNC 批准的基因符号:NLRP14细胞遗传学定位:11p15.4 基...
HGNC 批准基因符号:RPL5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,831,986-92,841,924(来自 NCBI)▼ 说明...
跨膜 EMP24 蛋白转运结构域含蛋白 5p24,γ-2p28HGNC 批准的基因符号:TMED5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:9...
辅酶蛋白复合物,β子单元; COPBβ外壳蛋白HGNC 批准的基因符号:COPB1细胞遗传学定位:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:14,457,...
KLRAP1致命物 细胞凝集素样受体,亚家族 A,成员 1;KLRA1LY49, 小鼠, 同源物LY49LHGNC 批准的基因符号:KLRA1P细胞遗传学定位:1...
KINOL5HGNC 批准的基因符号:KNCN细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,545,641-46,551,647(来自 NCBI...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
KREV1HGNC 批准的基因符号:RAP1A细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,542,009-111,716,691(来自 ...
GKRPHGNC 批准的基因符号:GCKR细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,496,839-27,523,684(来自 NCBI...
tRNA-GLY(ANTICODON CCC)1-1转移 RNA 甘氨酸 1;TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1;TRG1HGNC 批准的基因符号:TR...
限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:IFITM5细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
肌营养不良症,先天性,POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍(B3 型;MDDGB3)是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...