输入蛋白 5; IPO5
RAN 结合蛋白 5;RANBP5核蛋白β-3;KPNB3输入蛋白β-3HGNC 批准基因符号:IPO5细胞遗传学定位:13q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
RAN 结合蛋白 5;RANBP5核蛋白β-3;KPNB3输入蛋白β-3HGNC 批准基因符号:IPO5细胞遗传学定位:13q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
SAP90/PSD95 相关蛋白 3;SAPAP3HGNC 批准的基因符号:DLGAP3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,865...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...
神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...
IIB 型瓦登堡综合征细胞遗传学定位:1p21-p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:94,300,001-111,200,000▼ 说明瓦登堡综合征 II...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HFAF1HGNC 批准的基因符号:FAF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,437,028-50,960,267(来自 NCB...
色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
肾结核 4,青少年此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾痨4(NPHP4)是由染色体1p36上的NPHP4基因(607215)纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...
有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2(DRS2)是由染色体 1p36 上 DVL1 基因(601365)杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...
RAN 结合蛋白 7;RANBP7HGNC 批准基因符号:IPO7细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,384,652-9,448...
自噬 4,酿酒酵母,C 的同源物APG4,酿酒酵母,同源物,C;APG4C自噬素3AUTL3HGNC 批准的基因符号:ATG4C细胞遗传学定位:1p31.3 基因...
发送,果蝇,同源物,3修补的域包含蛋白 2;PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号:DISP3细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准基因符号:VCAM1细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,719,742-100,739,045(来自 NCBI)▼...
MNRI细胞遗传学定位:1p11 基因组坐标(GRCh38):1:120,400,001-123,400,000放疗后,经过较长潜伏期后可能会发生继发性癌症。Za...
细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
RAPSYNHGNC 批准的基因符号:RAPSN细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,437,764-47,449,136(来自...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
HGNC 批准的基因符号:INPP5A细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:132,537,787-132,783,480(来自 NC...
有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2(HOMGSMR2)是由染色体1p13上的ATP1A1基因(182310)杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...