1q22

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...

Charcot-Mari-Tooth 病,常染色体隐性遗传,伴有局灶性折叠髓鞘,常染色体隐性遗传,4B1 型腓骨肌萎缩症神经病,4B1 型腓骨肌萎缩症,4B 型;...

MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...

HL2HGNC 批准的基因符号:ITLN2细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,945,025-160,954,809(来自 NC...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298;ZNF298HGNC 批准的基因符号:PRDM15细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:4...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...

有证据表明家族性心房颤动-4(ATFB4)是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因(603796)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明锥杆营养不良-10(CORD10)可能是由染色体1q22上SEMA4A基因(607292)的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...

肠三叶因子;ITFHGNC 批准的基因符号:TFF3细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,311,667-42,315,409(...