SON 的下游邻居; DONSON
染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...
染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...
Charcot-Mari-Tooth 病,常染色体隐性遗传,伴有局灶性折叠髓鞘,常染色体隐性遗传,4B1 型腓骨肌萎缩症神经病,4B1 型腓骨肌萎缩症,4B 型;...
MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...
HL2HGNC 批准的基因符号:ITLN2细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,945,025-160,954,809(来自 NC...
EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症,常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病,...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:MEX3A细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,072,013-156,082...
PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298;ZNF298HGNC 批准的基因符号:PRDM15细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:4...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号:HS3ST5细胞遗传学定位:6q21-q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
有证据表明家族性心房颤动-4(ATFB4)是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因(603796)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,...
癫痫性脑病,婴儿早期,30 岁;EIEE30有证据表明发育性癫痫性脑病-30(DEE30)是由染色体 21q22 上的 SIK1 基因(605705)杂合突变引起...
MOPD II骨发育不良性原始侏儒症,II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型(MOPD2)是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因(605...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明锥杆营养不良-10(CORD10)可能是由染色体1q22上SEMA4A基因(607292)的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...
泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...
连接粘附分子4;JAM4HGNC 批准的基因符号:IGSF5细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,711,771-39,802,...
肠三叶因子;ITFHGNC 批准的基因符号:TFF3细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,311,667-42,315,409(...