起始结构域蛋白 7; STARD7
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
阳离子氨基酸转运蛋白4;CAT4HGNC 批准的基因符号:SLC7A4细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,028,718-2...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
GGTQTL1▼ 正文参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2(612366),了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。▼ 测绘Bathum等人(...
HGNC 批准基因符号:ZNF2细胞遗传学定位:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,165,809-95,184,317(来自 NCBI)▼ 测绘...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症,此处称为aγ球蛋白血症-2(AGM2),是由免疫球蛋白 ...
HGNC 批准基因符号:ZNF70细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,738,682-23,751,112(来自 NCBI)...
多微回旋,对称或不对称;PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7(CDCBM7)是由染色体6p25上的TUBB2B基因(612850)杂合突变引起的...
HGNC 批准基因符号:TM7SF3细胞遗传学定位:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,971,579-27,014,384(来自 NCBI...
Hermansky-Pudlak 综合征(HPS4)是由染色体 22q12 上的 HPS4 基因(606682)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Hermansk...
UNC50, 线虫, 同源物UNCLGEA1-6 膜相关高拷贝抑制子 1,酿酒酵母,同源物;GMH1HGNC 批准的基因符号:UNC50细胞遗传学定位:2q11....
PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白;PCQAPTPA-诱导基因1;TIG1激活剂招募的辅助因子,105-KD;ARC105HGNC 批准的基因符号:MED15...
迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失;IDDHGNC 批准的基因符号:DGCR2细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,036,286...
COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下,常染色体显性遗传 15;MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3(CSS3)是由染色体 22q11 ...
有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2(FTDALS2) 是由染色体 22q11 上 CHCHD10 基因(615903) 的杂合突变引起。有关 FTDA...
动脉干,包括面部干异常综合征;CAFS,包括双出口右心室;DORV,包括持续性动脉干,包括;PTA,包括主动脉弓中断,包括该条目使用了数字符号(#),因为有证据表...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 7(MGORS7) 是由染色体 22q11 上 CDC45 基因(603465) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 M...
tRNA 甲基转移酶 2,酿酒酵母,A 的同源物HPAII 微小碎片轨迹 9C; HTF9CHGNC 批准的基因符号:TRMT2A细胞遗传学位置:22q11.21...
DGS2细胞遗传学位置:10p14-p13 基因组坐标(GRCh38):10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征(DGS; 188...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...
PRODH1脯氨酸氧化酶1;POXHGNC 批准的基因符号:PRODH细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,912,781-1...
HGNC 批准的基因符号:TMEM127细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,248,514-96,265,997(来自 NCBI)...
SDF2-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:SDF2L1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,642,302-21,644...
速心面综合征中核定位信号缺失; NLVCFMRPL22HGNC 批准的基因符号:MRPL40细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:1...
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
智力低下,常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69(MRT69) 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因(618181) 纯...