2q11

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

HGNC 批准基因符号:ZNF2细胞遗传学定位:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,165,809-95,184,317(来自 NCBI)▼ 测绘...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...

HGNC 批准基因符号:ZNF70细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,738,682-23,751,112(来自 NCBI)...

PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白;PCQAPTPA-诱导基因1;TIG1激活剂招募的辅助因子,105-KD;ARC105HGNC 批准的基因符号:MED15...

COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下,常染色体显性遗传 15;MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3(CSS3)是由染色体 22q11 ...

动脉干,包括面部干异常综合征;CAFS,包括双出口右心室;DORV,包括持续性动脉干,包括;PTA,包括主动脉弓中断,包括该条目使用了数字符号(#),因为有证据表...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 7(MGORS7) 是由染色体 22q11 上 CDC45 基因(603465) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 M...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...

脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...

PRODH1脯氨酸氧化酶1;POXHGNC 批准的基因符号:PRODH细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,912,781-1...

HGNC 批准的基因符号:TMEM127细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,248,514-96,265,997(来自 NCBI)...