2q23

ACHAETE-SCUTE 家族 bHLH 转录因子 4；ASCL4

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号：ASCL4细胞遗传学定位：...

日期: 2026-07-30
分类: 遗传基因

手指关节病-短指关节病，家族性; FDAB

有证据表明家族性手指短指关节病（FDAB）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...

日期: 2026-07-15
分类: 遗传基因

常染色体显性智力发育障碍 1; MRD1

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

日期: 2026-07-14
分类: 遗传基因

脑白质营养不良，髓鞘形成低下，7，伴或不伴少齿症和/或促性腺功能减退症; HLD7

白质脑病，髓鞘形成低下，伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足；注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...

日期: 2026-07-11
分类: 遗传基因

肿瘤坏死因子-α-诱导蛋白 6；TNFAIP6

肿瘤坏死因子刺激基因 6；TSG6HGNC 批准的基因符号：TNFAIP6细胞遗传学定位：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:151,357,592-1...

日期: 2026-06-29
分类: 遗传基因

微管蛋白-γ 复合物相关蛋白 2；TUBGCP2

γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...

日期: 2026-06-06
分类: 遗传基因

转录终止因子 2，线粒体; MTERF2

MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号：MTERF2细胞遗传学定位：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,...

日期: 2026-06-02
分类: 遗传基因

溶质载体家族 17（囊泡谷氨酸协同转运蛋白），成员 8；SLC17A8

溶质载体家族17（钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白），成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号：SLC17A8细胞遗传学定位：12q23.1...

日期: 2026-05-04
分类: 遗传基因

剪接体相关因子 3，U4/U6 回收蛋白; SART3

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

日期: 2026-05-03
分类: 遗传基因

线粒体磷酸盐载体缺乏; MPCD

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

日期: 2026-04-17
分类: 遗传基因

苯丙酮尿症; PKU

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

日期: 2026-04-16
分类: 遗传基因

HELLP 综合征相关的长非编码 RNA; HELLPAR

lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号：HE...

日期: 2026-03-16
分类: 遗传基因

佩利扎乌斯-梅茨巴赫病; PMD

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

日期: 2026-02-25
分类: 遗传基因

耳聋，常染色体显性遗传 16；DFNA16

细胞遗传学定位：2q23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-168,900,000▼ 临床特征Fukushima 等人（1999...

日期: 2026-02-16
分类: 遗传基因

卷曲相关蛋白质；FRZB

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

日期: 2026-02-14
分类: 遗传基因

溶质载体家族 5（碘化物转运蛋白），成员 8；SLC5A8

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

日期: 2026-01-19
分类: 遗传基因

N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶，α/β 子单元 S；GNPTAB

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

日期: 2025-11-21
分类: 遗传基因

YIPPEE-LIKE 5; YPEL5

HGNC 批准基因符号：YPEL5细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,147,007-30,160,533（来自 NCBI）▼ 克...

日期: 2025-11-08
分类: 遗传基因

T框转录因子5；TBX5

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

日期: 2025-10-19
分类: 遗传基因

横纹肌肉瘤 2 相关转录; RMST

横纹肌肉瘤中的非编码 RNA；NCRMS非编码 RNA 54；NCRNA00054HGNC 批准的基因符号：RMST细胞遗传学定位：12q23.1 基因组坐标（G...

日期: 2025-10-01
分类: 遗传基因

前 mRNA 加工因子 40 同源物 A；PRPF40A

前体 mRNA 加工因子 40，酿酒酵母，A 的同源物PRPF40，酿酒酵母，A 的同源物亨廷顿蛋白相互作用蛋白 A；HYPA形式结合蛋白 3；FNBP3FBP1...

日期: 2025-09-18
分类: 遗传基因

先兆子痫/子痫1; PEE1

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

日期: 2025-09-17
分类: 遗传基因

肌球蛋白结合蛋白 C，慢速型；MYBPC1

MYBPCSHGNC 批准的基因符号：MYBPC1细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,594,971-101,695,841...

日期: 2025-09-15
分类: 遗传基因

亲斑蛋白 4; PKP4

p0071HGNC 批准的基因符号：PKP4细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:158,456,952-158,681,429（来自 N...

日期: 2025-08-30
分类: 遗传基因

睡眠时相延迟紊乱，易感； DSPD

细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441有证据表明，对延迟睡眠阶段障碍（DSPD）的易感性是由染...

日期: 2025-08-16
分类: 遗传基因

甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症，cblD 型; MAHCD

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

日期: 2025-07-15
分类: 遗传基因

硫氧还蛋白还原酶1； TXNRD1

TXNRTR1HGNC 批准的基因符号：TXNRD1细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,215,779-104,350,30...

日期: 2025-06-29
分类: 遗传基因

环指蛋白 34; RNF34

无名指同IAP型；RFIHGNC 批准的基因符号：RNF34细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,400,118-121,4...

日期: 2025-06-01
分类: 遗传基因

遗传性乳酸性酸中毒性肌病; HML

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML）肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

日期: 2025-05-24
分类: 遗传基因

钠电压门控通道，α亚基 2； SCN2A

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

日期: 2025-05-07
分类: 遗传基因