半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

帽子样蛋白质膜结合的 O-乙酰转移酶结构域包含 3；MBOAT3膜结合 O-乙酰转移酶 3染色体 3 开放解读码组 3; C3ORF3KIAA1173HGNC 批...

S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号：SLC25A26细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:66,133,610-...

BN此条目中代表的其他实体：神经性贪食症，易感性，1，包括；BULN1，包括在内细胞遗传学定位：10p 基因组坐标（GRCh38）：10:1-39,800,001...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号：HYAL3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,292,832-50,299,40...

FLJ20157HGNC 批准的基因符号：APTX细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,972,616-33,025,120（来自 ...

有证据表明扩张型心肌病-1NN（CMD1NN）是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体：包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 1；UGT1，包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 2；UG...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 8（JBTS8）是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因（608922）纯合或复合杂合突变引...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9，酵母，同源物；UBC9HGNC 批准的基因符号：UBE2I细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

转谷氨酰胺酶 P; TGP转谷氨酰胺酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：TGM4细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,874,60...

SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1；GIE1HGNC 批准的基因符号：ARL8B细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,1...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

IIB 型瓦登堡综合征细胞遗传学定位：1p21-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:94,300,001-111,200,000▼ 说明瓦登堡综合征 II...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

HGNC 批准基因符号：MOBP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,467,680-39,529,497（来自 NCBI）▼ 克隆...