细胞色素 P450,家族 7,亚家族 B,多肽 1; CYP7B1
氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号:CYP7B1细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:64,586,575-64,798,...
氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号:CYP7B1细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:64,586,575-64,798,...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
有证据表明 Luscan-Lumish 综合征(LLS)是由染色体 3p21 上 SETD2 基因(612778)杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征(L...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 6(BBS6)是由染色体 20p12 上 MKKS 基因(604896)纯合或复合杂合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:GADL1细胞遗传学定位:3p24.1-p23 基因组坐标(GRCh38):3:30,726,197-30,894,661(来自 NCB...
miRNA508MIRN508HGNC 批准的基因符号:MIR508细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,236,913-147,...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
缺氧诱导基因 1;HIG1HIG1 结构域家族,成员 1A,线粒体RCF1,酵母,A的同源物;RCF1AHGNC 批准的基因符号:HIGD1A细胞遗传学定位:3p...
蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号:PSMD6细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
USHER 综合征,IIC 型,GPR98/PDZD7,DIGENIC,包含包括 IIB 型 USHER 综合征;USH2B,前,包括在内亚瑟综合征IIC型(US...
PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号:PDE12细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,556,274-57,656,49...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...
GPR-9-6HGNC 批准的基因符号:CCR9细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,886,064-45,903,174(来自 ...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛(NEDBASS)是由染色体3p21上的PTPN23基因(606584)纯合或复...
染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
3-磷酸甘油酸脱氢酶;3PGDHHGNC 批准的基因符号:PHGDH细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,711,934-119,...
RAD18,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RAD18细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,877,075-8,963,47...
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征;BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病;GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
LUMAHGNC 批准的基因符号:TMEM43细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,125,052-14,143,680(来自 NC...
神经节瘤,广义 GM1,成人型神经节瘤,广义 GM1,慢性型神经节瘤,广义 GM1,III 型神经节瘤,广义 GM1,3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症(...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 3HGNC 批准的基因符号:NDUFB3细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:20...
间 α-胰蛋白酶抑制剂,重链样,1;ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂,重链相关蛋白;IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120;PK120HGNC 批准的基因符号...