GM1-神经节瘤病,III 型;GM1G3
神经节瘤,广义 GM1,成人型神经节瘤,广义 GM1,慢性型神经节瘤,广义 GM1,III 型神经节瘤,广义 GM1,3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症(...
神经节瘤,广义 GM1,成人型神经节瘤,广义 GM1,慢性型神经节瘤,广义 GM1,III 型神经节瘤,广义 GM1,3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症(...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征13型(NPHS13)是由染色体7q33上的NUP205基因(614352)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
HGNC 批准基因符号:KCTD7细胞遗传学定位:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,628,881-66,643,229(来自 NCBI)▼ ...
PSA金属蛋白酶 MP100;MP100HGNC 批准的基因符号:NPEPPS细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,522,9...
与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
裂解聚腺苷酸化特异性因子,30-KD;CPSF30NS1 效应域结合蛋白 1;NEB1HGNC 批准的基因符号:CPSF4细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标...
LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...
RAB 样, 前; RABL, 前HGNC 批准的基因符号:RAB5C细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,124,979-42...
HGNC 批准的基因符号:LRRC37B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,007,383-32,053,487(来自 NCB...
KIAA0553HGNC 批准的基因符号:GPATCH8细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,395,281-44,503,4...
miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号:MIR301A细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,151,136-59,1...
血清素 N-乙酰转移酶; SNATHGNC 批准的基因符号:AANAT细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,453,351-76...
G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号:CCR10细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,678,889-42,...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号:PDAP1细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,394,673-99,408,597(来...
有证据表明炎症性肠病(IBD14)与干扰素调节因子 5 基因(IRF5;IRF5)变异之间存在关联。607218)在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病(包括克罗...
VMA12,酿酒酵母,同源物;VMA12VPH2,酿酒酵母,同源物;VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号:TMEM...
T2R60HGNC 批准的基因符号:TAS2R60细胞遗传学定位:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:143,443,453-143,444,409(来自 ...
HGNC 批准基因符号:RPL23细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,847,860-38,853,721(来自 NCBI)▼ 说...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
BRG1 相关因子,57-KD;BAF57HGNC 批准的基因符号:SMARCE1细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,624,...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
HGNC 批准的基因符号:ABCA9细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,974,488-69,078,977(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:VAT1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,014,607-43,022,385(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:SLC25A40细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,833,568-87,876,360(来自 NCBI...
甲状腺激素受体相关蛋白 1;THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白,240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号:MED13细胞遗传学定位:17q23.2 ...
长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号:NBR2细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,12...
钠/葡萄糖协同转运蛋白 3;SGLT3溶质载体家族5(葡萄糖激活离子通道),成员4溶质载体家族5(中性氨基酸转运蛋白,系统A),成员4HGNC 批准的基因符号:S...