二酰甘油激酶,ε,64-KD; DGKE
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...
癫痫,青少年肌阵挛,易感性,8,包括在内;EJM8,包括癫痫,青少年缺席,易感性,2,包括在内;EJA2,包括有证据表明特发性全身性癫痫-11(EIG11)、青少...
SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号:SMURF2细胞遗传学定位:17q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:64,542,28...
HGNC 批准基因符号:TUBG2细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,659,284-42,667,006(来自 NCBI)▼...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征(ODLURO)是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...
γ干扰素诱导的单因子; MIG小诱导细胞因子亚族 B,成员 9; SCYB9HGNC 批准的基因符号:CXCL9细胞遗传学定位:4q21.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
ADP-核糖基化因子 4 样;ARF4LHGNC 批准的基因符号:ARL4D细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,398,99...
HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...
磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,β;PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,β;PIP5K2BHGNC 批准的基因符号:PIP4K2B细胞遗传学定...
KIAA0822HGNC 批准的基因符号:ABCA8细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,867,289-68,955,392(...
特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹,钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...
UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
HGNC 批准基因符号:ZNF3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,063,837-100,082,577(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因(610226)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...
CMRF35 抗原;CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号:CD300C细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良(TLIND)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因(600838)杂合突变引起的。...
GOS28GOLGI SNARE, 28-KD; GS28HGNC 批准的基因符号:GOSR1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:3...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...
HGNC 批准基因符号:PDK4细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:95,583,499-95,596,516(来自 NCBI)▼ 说明...
KIAA1453HGNC 批准的基因符号:USP36细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,787,381-78,841,439(...
HGNC 批准基因符号:KIF2B细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:53,822,927-53,825,193(来自 NCBI)▼ 说...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
TOBHGNC 批准的基因符号:TOB1细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,862,223-50,867,978(来自 NC...