脂肪营养不良,家族性部分性,7 型;FPLD7
部分性脂肪营养不良、先天性白内障,伴或不伴神经退行性综合症;LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型(FPLD7)是由染色体7q31上的CAV1基因(60...
部分性脂肪营养不良、先天性白内障,伴或不伴神经退行性综合症;LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型(FPLD7)是由染色体7q31上的CAV1基因(60...
EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号:TMC8细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,130,771-7...
HGNC 批准基因符号:CDHR3细胞遗传学定位:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,963,264-106,036,432(来自 NCBI)▼...
有证据表明,具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍(IDDALDS)是由染色体 17q23 上 TANC2 基因(615047)的杂合突变引...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号:TINCR细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,558,167-5,567,9...
产气荚膜梭菌肠毒素受体1;CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体,高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素,受体,1CPERHGNC 批准的基因符号:CLDN4细胞遗传学定位:7q...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7(LCCS7)是由染色体17q21上的CNTNAP1基因(602346)纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...
有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2(M7MLS2)是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因(610456)的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3D细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,002,322-38,014,908(来自 NCBI)...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(HRPTTN)是由染色体7q34上的TRPV6(606680)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...
EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号:TMC6细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,107,397-78...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
小诱导细胞因子 A7;SCYA7单核细胞趋化蛋白3;MCP3HGNC 批准的基因符号:CCL7细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:34,...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GSTK1细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,26...
FLJ13841HGNC 批准的基因符号:ZNF750细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,829,434-82,840,022...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
KIAA1051胚胎癌分化调控基因;EDRHGNC 批准的基因符号:PEG10细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,656,325-...
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号:KRT12细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,861,303-40,86...
细胞遗传学定位:2q36 基因组坐标(GRCh38):2:220,700,001-230,100,000IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1(161...
磷酸过多症伴智力低下综合征 5;HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11(GPIBD11)是由染色体17q12上的PIGW基因(610275)纯合或...
肿瘤内皮标志物 7;TEM7HGNC 批准的基因符号:PLXDC1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,063,313-39,152...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
智力低下,常染色体隐性遗传 44; MRT44 常染色体隐性遗传性智力发育障碍-44(MRT44)是由染色体17q25上的METTL23基因(615262)纯合突...