BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

HGNC 批准的基因符号：ABCA9细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,974,488-69,078,977（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：VAT1细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,014,607-43,022,385（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：SLC25A40细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,833,568-87,876,360（来自 NCBI...

甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...

长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号：NBR2细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,12...

钠/葡萄糖协同转运蛋白 3；SGLT3溶质载体家族5（葡萄糖激活离子通道），成员4溶质载体家族5（中性氨基酸转运蛋白，系统A），成员4HGNC 批准的基因符号：S...

部分性脂肪营养不良、先天性白内障，伴或不伴神经退行性综合症；LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型（FPLD7）是由染色体7q31上的CAV1基因（60...

EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号：TMC8细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,130,771-7...

HGNC 批准基因符号：CDHR3细胞遗传学定位：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,963,264-106,036,432（来自 NCBI）▼...

有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...

组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号：TINCR细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,558,167-5,567,9...

产气荚膜梭菌肠毒素受体1；CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体，高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素，受体，1CPERHGNC 批准的基因符号：CLDN4细胞遗传学定位：7q...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D3D细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,002,322-38,014,908（来自 NCBI）...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...

EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号：TMC6细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,107,397-78...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2；STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白；TIARPHGNC 批准的基因符号：STEAP4细胞遗传学定位：7q21...

小诱导细胞因子 A7；SCYA7单核细胞趋化蛋白3；MCP3HGNC 批准的基因符号：CCL7细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:34,...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GSTK1细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,26...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...