MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因；EDRHGNC 批准的基因符号：PEG10细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,656,325-...

K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号：KRT12细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,861,303-40,86...

细胞遗传学定位：2q36 基因组坐标（GRCh38）：2:220,700,001-230,100,000IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1（161...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

肿瘤内皮标志物 7；TEM7HGNC 批准的基因符号：PLXDC1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,063,313-39,152...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

智力低下，常染色体隐性遗传 44; MRT44 常染色体隐性遗传性智力发育障碍-44（MRT44）是由染色体17q25上的METTL23基因（615262）纯合突...

有证据表明，伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓（DEDDFA）是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因（603015）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...

绒毛膜生长激素样; CSLHGNC 批准的基因符号：CSHL1细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,909,608-63,911...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

细胞遗传学定位：7q31 基因组坐标（GRCh38）：7:107,800,001-127,500,000▼ 临床特征Greinwald等（1998）简要描述了来自...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

透明带糖蛋白 3A；ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体：包含透明带糖蛋白 3B；ZP3B，包括HGNC 批准的基因符号：ZP3细胞遗传学定位：7q11.23 ...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

AMELIA，常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...

miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号：MIR335细胞遗传学定位：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,496,111-130,...

具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶；CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7；CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号：CDK12细胞遗传学定...

LUC7-LIKE 3LUC7，酿酒酵母，同源物，3顺铂耐药相关的过度表达蛋白；CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号：LUC7L3细胞遗传学定位：17q21...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8（MC4DN8）是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因（612958）纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

FR冷冻血型抗原有证据表明低发生率的 Froese 血型抗原多态性是基于染色体 17q21 上编码红细胞蛋白 band-3 的 SLC4A1（109270）基因的...

肥胖、易感FFAR4 基因（609044）的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。▼ 测绘为了评估...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

细胞遗传学定位：17q23.2-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,001-76,800,000有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质...

CA X碳酸酐酶相关蛋白 XCARP XHGNC 批准的基因符号：CA10细胞遗传学定位：17q21.33-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:51,630...

HGNC 批准基因符号：SLC35B4细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,289,332-134,320,338（来自 NCBI）▼...