T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全;TIDTA
胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全(TIDTA)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...
胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全(TIDTA)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...
细胞因子受体相关蛋白 4; CYTOR4细胞因子受体样分子9; CRLM9CREME9HGNC 批准的基因符号:CRLF3细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐...
NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20;WBSCR20WBSCR20ARCM1,酿酒酵母,同源物;RCM1HGNC 批准的...
有证据表明家族性乳腺癌-卵巢癌-4(BROVCA4)的易感性是由染色体 17q11 上的 RAD51D 基因(602954)的杂合种系突变引起的。关于乳腺癌-卵巢...
TBC1D3AHGNC 批准的基因符号:TBC1D3细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,181,659-38,192,555(来自...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
RHOGDIGDP 解离抑制剂,海兔 RAS 相关 1;GDIA1HGNC 批准的基因符号:ARHGDIA细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38...
WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体:WBS 三重综合症,包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
鼠类髓样白血病相关基因 EVI2B, 小鼠, 同源物EVDBHGNC 批准的基因符号:EVI2B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
HGNC 批准基因符号:UBN2细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,231,237-139,330,428(来自 NCBI)▼ 说明...
CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号:CTTNBP2细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:117,710,651-11...
突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体:包括 CPG2 同种型;CPG...
VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白;VIKHGNC 批准的基因符号:ZNF655细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,558,642-...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
p37NBHGNC 批准的基因符号:LRRC17细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:102,913,000-102,945,111(来自...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
细胞遗传学定位:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全,除了指甲-髌骨...
BUD31,酿酒酵母,同源物G10 母体转录,爪蟾,同源物HGNC 批准的基因符号:BUD31细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,...
TATA框结合蛋白相关因子2E;TAF2ETBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,70- 至 85-KDTAFII80TAFII70TAFII85HGNC 批准的...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
HGNC 批准基因符号:PLCD3细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,108,959-45,132,515(来自 NCBI)...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
HGNC 批准基因符号:PILRA细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,371,291-100,400,096(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PHTF2细胞遗传学定位:7q11.23-q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:77,798,773-77,957,504(来自 ...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
AUTS2,前细胞遗传学定位:3q25-q27 基因组坐标(GRCh38):3:149,200,001-188,200,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育...
KIAA1636HGNC 批准的基因符号:TANC2细胞遗传学定位:17q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:62,966,235-63,42...