CENTAURIN, β-1; CENTB1
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
梅克尔-格鲁伯综合征,4 型此条目中代表的其他实体:MECKEL 样 CEREBRORENO 手指综合症,包括此处使用数字符号(#)是因为有证据表明梅克尔综合征4...
儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...
KIAA0843HGNC 批准的基因符号:ABLIM3细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,141,493-149,260,542(来...
COX14,酿酒酵母,同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号:COX14细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(...
钩相关蛋白 2;HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号:CCDC88C细胞遗传学定位:14q32.11-q32.12 基因组坐标(GRCh3...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,3;FCMTE3此处使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3(FAME3)是由染色体上MARCHF6基因(61...
UDP-半乳糖转运蛋白相关 7; UGTREL7KIAA0260HGNC 批准的基因符号:SLC35D1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:HK2细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,834,127-74,893,359(来自 NCBI)▼ 说明己糖...
SEP2,果蝇,同源物; SEP2KIAA0128此条目中代表的其他实体:SEPT6/MLL 融合基因,包括HGNC 批准的基因符号:SEPTIN6细胞遗传学定位...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 109A;CDC109AHGNC 批准基因符号:MCU细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,692,1...
亲卵蛋白1;LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1;CIRL1;CL1莱克托米丁 2;LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号:ADGRL1细胞遗传学定...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
INT5KIAA1698HGNC 批准的基因符号:INTS5细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,646,848-62,653,...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
KIAA1350HGNC 批准的基因符号:USP53细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,212,601-119,295,518(来自...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍(IDDECA)是由染色体15q22上的RORA基因(600825)杂合突变引起...
甲状腺激素受体相关蛋白 1;THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白,240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号:MED13细胞遗传学定位:17q23.2 ...
肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号:MAST1细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19...
SEC14-LIKE 2SEC14,酿酒酵母,同源物,2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号:SEC14L2细胞遗传学定位...
RAB6 相互作用蛋白 2;RAB6IP2ELKS GENE; ELKSKIAA1081此条目中代表的其他实体:包含 ELKS/RET 融合基因HGNC 批准的基...
脑白质营养不良、髓鞘形成低下,伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6(HLD6)是由染色体19p13上的TUBB4A基因(602662)杂...
高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号:GLG1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GR...
KIAA1096HGNC 批准的基因符号:PRRC2C细胞遗传学定位:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,485,530-171,593,511...
阳离子氨基酸转运蛋白4;CAT4HGNC 批准的基因符号:SLC7A4细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,028,718-2...
DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白,39-KD;WISP39HGNC 批准的基因符...
Tap-结合蛋白相关蛋白;TAPBPRTAPBP相关蛋白胰蛋白酶相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TAPBPL细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRC...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,β-2AMPK-β-2HGNC 批准的基因符号:PRKAB2细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:147,1...
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号:TREX1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,465,830-48,467,645...