胰岛细胞蛋白 1；LCP1KIAA0737HGNC 批准的基因符号：TOX4细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,477,195...

肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶，γ；MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号：CDC42BPG细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...

BolA，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：BOLA3细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,135,400-74,147...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

CMRF35 抗原；CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号：CD300C细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

KIAA0940此条目中代表的其他实体：包含 CPEB3 核酶HGNC 批准的基因符号：CPEB3细胞遗传学定位：10q23.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

PNDR 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PYROXD1细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,437,655-21,47...

KIAA1205HGNC 批准的基因符号：PRR12细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,591,182-49,626,439...

SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12；ICA12HGNC 批准的基因符号：SOX13细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

KIAA0757HGNC 批准的基因符号：SPATA2细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,903,391-49,915,52...

KIAA1453HGNC 批准的基因符号：USP36细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,787,381-78,841,439（...

KIAA0259HGNC 批准的基因符号：TOPBP1细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,600,238-133,661,941...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 25（MC1DN25）是由染色体 2q33 上 NDUFB3 基因（603839）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

WTH3HGNC 批准的基因符号：RAB6C细胞遗传学定位：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:129,979,666-129,982,738（来自 N...

NAT15HGNC 批准的基因符号：NAA60细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,443,611-3,486,963（来自 NC...

PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号：PASK细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,106,099-24...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

KIAA1787HGNC 批准的基因符号：NEURL4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,315,628-7,329,335（来...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

常染色体显性先天性角化不良-3（DKCA3）是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因（604319）杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...