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LNP1;LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号:LNPK细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:175,923,882-176,0...

联合氧化磷酸化缺陷 5(COXPD5) 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因(605810) 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

KIAA1389HGNC 批准的基因符号:SIPA1L2细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:232,397,965-232,630,49...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号:KYNU细胞遗传学位置:2q22.2 基因组坐标(GRCh38):2:142,877,664-143,055,833(...

白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶;LRAPHGNC 批准的基因符号:ERAP2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:96,875,939-96,91...

鸟苷酸结合蛋白 3, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:GBP4细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,181,144-89,1...

SPEN,果蝇,同源物MSX2-相互作用核目标; MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白;SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号:SPEN细胞遗...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...

miRNA200CMIRN200CHGNC 批准的基因符号:MIR200C细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,963,699-...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号:NADK2细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:36,192,5...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置:13q21-q32 基因组坐标(GRCh38):13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

HH4RHGNC 批准的基因符号:HRH4细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,460,637-24,479,974(来自 NC...

横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...

鞭毛内转移 140,衣藻,KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号:IFT140细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,5...