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KIAA1254细胞周期进展恢复 8;CPR8HGNC 批准的基因符号:CCPG1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,355,...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号:PDE6C细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38...

精神分裂症17,包括; SCZD17,包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关,通常包括 NRXN1 基因(600565) 的破坏。NRXN1...

CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...

苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...

UFD2,酿酒酵母,同源物泛素结合因子 E4; E4HGNC 批准的基因符号:UBE4A细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...

FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...

眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...

HGNC 批准的基因符号:A2ML1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,822,621-8,887,459(来自 NCBI)α...

有证据表明家族性良性斑点视网膜(FRFB) 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因(601192) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...