叉头框蛋白 J3; FOXJ3
KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...
AA
KICSTOR 复合体的 SZT2 亚基； SZT2
癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...
发育性脑病和癫痫性脑病 75； DEE75
癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...
GTP环水解酶I； GCH1
HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...
BTB/POZ 域包含蛋白 3； BTBD3
KIAA0952HGNC 批准的基因符号：BTBD3细胞遗传学位置：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:11,890,817-11,926,595（...
仅 F框 蛋白质 28； FBXO28
FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号：FBXO28细胞遗传学位置：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,114,111-224,1...
SET 含有蛋白质 5 的结构域; SETD5
KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...
XPA，DNA损伤识别和修复因子； XPA
XPA 基因XPA 互补基因； XPACHGNC 批准的基因符号：XPA细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,654,398-97...
夏科-玛丽-图斯病，轴突，2N 型； CMT2N
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，轴突，2N 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性，2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症（此处称为 CMT2N...
染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 8; CHD8
轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...
PUMILIO RNA 结合家族成员 2; PUM2
PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号：PUM2细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,248,6...
甾醇O-酰基转移酶2； SOAT2
酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...
N-α-乙酰转移酶 38，NatC 辅助亚基； NAA38
LSM 域包含蛋白 1； LSMD1MAK31，酿酒酵母，同源物； MAK31HGNC 批准的基因符号：NAA38细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GR...
精子发生相关蛋白 9; SPATA9
NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...
跨膜蛋白 63A； TMEM63A
KIAA0792HGNC 批准的基因符号：TMEM63A细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,840,556-225,882,3...
二酰甘油脂肪酶，α; DAGLA
DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号：DAGLA细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,680,...
ETS原癌基因1，转录因子; ETS1
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....
MASTERMIND-LIKE 1; MAML1
MASTERMIND，果蝇，同源物，1； MAM1HGNC 批准的基因符号：MAML1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,732...
微 RNA 302D; MIR302D
miRNA302DHGNC 批准的基因符号：MIR302D细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,648,004-112,648,071...
痉挛性截瘫 8，常染色体显性遗传； SPG8
常染色体显性痉挛性截瘫 8（SPG8） 是由染色体 8q24 上 KIAA0196 基因（WASHC5; 610657） 的杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 8...
干扰素、KAPPA; IFNK
HGNC 批准的基因符号：IFNK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,524,290-27,526,498（来自 NCBI）▼ 说...
膜联蛋白 A11； ANXA11
附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...
钾通道，电压门控，SHAW 相关亚族，成员 1; KCNC1
KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号：KCNC1细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,734,781-17,783,057...
GDNF 家族受体 α 样蛋白； GFRA
GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...
溶质载体家族 41，成员 2； SLC41A2
HGNC 批准的基因符号：SLC41A2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,801,801-104,958,746（来自 N...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 1； RIPK1
受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...
亮氨酸拉链，推定的肿瘤抑制因子 2； LZTS2
KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号：LZTS2细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,996,588-10...
钾通道，电压门控，振荡器相关亚族，成员 1; KCNA1
MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...
WASP 蛋白家族，成员 1； WASF1
WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...
肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 18； LGMDR18
肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...
