视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作（OPA10）...

KIAA0756HGNC 批准的基因符号：NFASC细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,828,652-205,022,822（...

唐氏综合症关键区基因 3；DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A；DSCRAHGNC 批准基因符号：VPS26C细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRC...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号：SPATA13细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:2...

细胞遗传学定位：11q12-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸（PUFA），特别是 n...

FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号：DEDD2细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,198,59...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

雌激素受体相关蛋白，75-KD；ERAP75HGNC 批准的基因符号：CCDC62细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,77...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

SIALOADHESIN 家庭成员 2; SAF2此条目中代表的其他实体：包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 8，长异构体；SIGLEC8L，包含HGNC 批准的基...

神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号：GAP43细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,623,510-11...

血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号：VEGFD细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,345,596-15,3...

RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB；TFIB；TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号：GTF2B细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

HGNC 批准基因符号：CNGB3细胞遗传学定位：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,574,179-86,743,634（来自 NCBI）▼ 克...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

戒指和小指连指IV 指和 V 指的并列有证据表明 III 型分离性并指畸形（SDTY3）是由染色体 6q22 上的 GJA1 基因（121014）杂合突变引起的。...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

钩相关蛋白 2；HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号：CCDC88C细胞遗传学定位：14q32.11-q32.12 基因组坐标（GRCh3...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，3；FCMTE3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3（FAME3）是由染色体上MARCHF6基因（61...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

SEP2，果蝇，同源物; SEP2KIAA0128此条目中代表的其他实体：SEPT6/MLL 融合基因，包括HGNC 批准的基因符号：SEPTIN6细胞遗传学定位...

HGNC 批准基因符号：RNR2细胞遗传学定位：14p12 基因组坐标（GRCh38）：14:3,600,001-8,000,000▼ 正文通过原位退火方法，可以...