肝配蛋白A2；EFNA2
EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...
AD
Ceroid 脂褐质沉着症，神经元，6B（KUFS 型）；CLN6B
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
抗氧化性1；OXR1
HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...
氨基己糖苷酶B；HEXB
ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...
含溴结构域蛋白 7；BRD7
溴结构域蛋白，75-KD；BP75HGNC 批准的基因符号：BRD7细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,315,957-50,...
肌醇多磷酸-5-磷酸酶，145-KD；INPP5D
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...
清道夫受体类 F, 成员 1; SCARF1
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号：SCARF1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRC...
CASEINOLYTIC 线粒体矩阵肽酶伴侣子单元; CLPX
ClpX，大肠杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：CLPX细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,148,219-65,185...
醛酮还原酶家族 1，成员 C4；AKR1C4
十氯酮还原酶；儿童发展研究中心；CDR醛酮还原酶A；HAKRA二氢二醇脱氢酶4；DD43-α-羟基类固醇脱氢酶，I 型HGNC 批准的基因符号：AKR1C4细胞遗...
单核细胞分化抗原CD14；CD14
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...
死框解旋酶 54；DDX54
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶，97-KD；DP97HGNC 批准的基因符号：DDX54细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:1...
ADAMTS 样蛋白 2；ADAMTSL2
KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...
智力发育障碍，常染色体隐性遗传 11; MRT11
智力低下，常染色体隐性遗传 11; MRT11细胞遗传学定位：19q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-50,900,0...
泛素特异性蛋白酶 40；USP40
HGNC 批准的基因符号：USP40细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,475,526-233,566,782（来自 NCBI）...
富含亮氨酸重复序列且包含不育 α 基序 1；LRSAM1
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...
速心面综合征；VCFS
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...
脑桥小脑发育不全，10 型；PCH10
脑桥小脑发育不全10型（PCH10）是由染色体11q12上的CLP1基因（608757）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...
含热重复蛋白 3; HEATR3
同步导入蛋白1；SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号：HEATR3细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,065,9...
额鼻发育不良2；FND2
该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明额鼻发育不良-2（FND2）是由染色体11p11上的ALX4基因（605420）纯合突变引起的。有关额鼻发育不良遗传异质性...
发育迟缓，伴有或不伴有面部畸形和自闭症; DEDDFA
有证据表明，伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓（DEDDFA）是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因（603015）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...
环指蛋白 20; RNF20
BRE1，酿酒酵母，A 的同源物；BRE1AHGNC 批准的基因符号：RNF20细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,533,85...
二甲基精氨酸二甲氨基水解酶1；DDAH1
HGNC 批准基因符号：DDAH1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,318,485-85,578,200（来自 NCBI）▼ 克...
B 细胞受体相关蛋白 31；BCAP31
BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...
TAFAZZIN，磷脂-溶血磷脂转糖酶; TAFAZZIN
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...
微纤维相关蛋白 5；MFAP5
微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...
含脱水解酶结构域的蛋白 5、溶血磷脂酸酰基转移酶；ABHD5
比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...
干扰素调节因子 2；IRF2
HGNC 批准基因符号：IRF2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,387,729-184,474,550（来自 NCBI）▼ ...
主脑样含域蛋白 1；MAMLD1
染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...
α-1,6-甘露糖基糖蛋白 β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶；MGAT5
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...
B 细胞抗增殖因子 4；BTG4
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...
