外泌体成分 9; EXOSC9
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
K74KB37角蛋白 6,内根鞘,4;KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号:KRT74细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
锌指 RAN 结合结构域蛋白 3HGNC 批准的基因符号:ZRANB3细胞遗传学定位:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135,196,969-135...
雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
生长停滞和 DNA 损伤诱导的 GADD45G 相互作用蛋白p53-反应基因 6;PRG6CR6相互作用因子1;CRIF1HGNC 批准的基因符号:GADD45G...
miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号:MIR141细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,964,097-6,9...
脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白;BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3;VSIG3HGNC 批准的基因符号:IGSF11细胞遗传学定位:3q...
PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征(PALS)是由组织蛋白酶 C 基因(CTSC 或 DPPI)纯合或复合杂合突变引起;602365...
ARP1中枢肌动蛋白,αHGNC 批准的基因符号:ACTR1A细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,479,229-102,...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...
收集素跨膜蛋白 27;TMEM27NX17HGNC 批准的基因符号:CLTRN细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,627,318-...
H2A 组蛋白家族,成员 Y2;H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号:MACROH2A2细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
INT3单链 DNA 复合物传感器,子单元 A; SOSSASOSS复合物, 子单元 AHGNC 批准的基因符号:INTS3细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐...
MIPP,大鼠,同系物HIPER1,鸡,同源物HGNC 批准的基因符号:MINPP1细胞遗传学定位:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:87,504...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
REIS-Bucklers 角膜营养不良;RBCDBOWMAN 层角膜营养不良,I 型;CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,III 型有证据表明 Rei...
含四三肽重复蛋白 18;TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号:CFAP70细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:7...
备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...
锚蛋白重复序列丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号:KIDINS220细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,721,...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号:GPER1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh3...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...