生长停滞和 DNA 损伤诱导的 GADD45G 相互作用蛋白p53-反应基因 6；PRG6CR6相互作用因子1；CRIF1HGNC 批准的基因符号：GADD45G...

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号：MIR141细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,964,097-6,9...

脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白；BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3；VSIG3HGNC 批准的基因符号：IGSF11细胞遗传学定位：3q...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

ARP1中枢肌动蛋白，αHGNC 批准的基因符号：ACTR1A细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,479,229-102,...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

STAT 相互作用蛋白 1；STATIP1HGNC 批准的基因符号：ELP2细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,129,899...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

收集素跨膜蛋白 27；TMEM27NX17HGNC 批准的基因符号：CLTRN细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,627,318-...

H2A 组蛋白家族，成员 Y2；H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号：MACROH2A2细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

INT3单链 DNA 复合物传感器，子单元 A; SOSSASOSS复合物, 子单元 AHGNC 批准的基因符号：INTS3细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...

含四三肽重复蛋白 18；TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号：CFAP70细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2；STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白；TIARPHGNC 批准的基因符号：STEAP4细胞遗传学定位：7q21...

GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号：GPER1细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh3...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

TEL HASHOMER 弯曲指肌综合征▼ 临床特征Goodman 等人（1972）描述了一对患有弯曲指畸形的兄妹，伴有肌肉发育不全、骨骼发育不良和异常手掌折痕。...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

细胞遗传学定位：16q22 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-74,100,000心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体（TBXA2R）的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病（BDPLT13）的易感性；...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...