尿调节蛋白; UMOD
TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...
AT
含锌指和扫描结构域的蛋白质 20；ZSCAN20
锌指蛋白 31；ZNF31KOX29HGNC 批准的基因符号：ZSCAN20细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33,472,645-3...
DYSFERLIN; DYSF
HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...
原钙粘蛋白-γ，亚科 B，成员 2；PCDHGB2
PCDH-γ-B2HGNC 批准的基因符号：PCDHGB2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,359,994-141,512,9...
溶质载体家族 7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+ 系统），成员 3；SLC7A3
阳离子氨基酸转运蛋白3; CAT3HGNC 批准的基因符号：SLC7A3细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,925,579-70,...
耳硬化症3；OTSC3
细胞遗传学定位：6p22.3-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-36,600,000有关耳硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...
CD177 抗原；CD177
中性粒细胞特异性抗原 1；NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号：CD177细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,3...
CACTIN，剪接体 C 复合物子单元; CACTIN
仙人掌交互子，果蝇，同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号：CACTIN细胞遗传学定位：19p13....
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿综合征；HHHS
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
上皮细胞粘附分子；EPCAM
肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
DERMOKINE; DMKN
HGNC 批准基因符号：DMKN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,497,220-35,513,649（来自 NCBI）▼...
微 RNA 134; MIRN134
HGNC 批准的基因符号：MIR134细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,054,687-101,054,759（来自 N...
阿尔茨海默病 5
AD5家族性阿尔茨海默病，5细胞遗传学定位：12p11.23-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...
角蛋白 12，I 型；KRT12
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号：KRT12细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,861,303-40,86...
锌指蛋白 628；ZNF628
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号：ZNF628细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,476,617-55,484,4...
碱性蛋白，Y 染色体，2；BPY2
BPY2A带可变电荷，Y 染色体，2；VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号：BPY2细胞遗传学定位：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:22,...
CLN3 溶酶体/内体跨膜蛋白，BATTENIN；CLN3
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...
胱抑素8；CST8
胱抑素相关蛋白，附睾特异性；CRESHGNC 批准的基因符号：CST8细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,491,117-2...
异质核核糖核蛋白 H1；HNRNPH1
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...
肝配蛋白A2；EFNA2
EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...
肌球蛋白2; MYOM2
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白，165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号：MYO...
Ceroid 脂褐质沉着症，神经元，6B（KUFS 型）；CLN6B
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
遗传性前列腺癌，1；HPC1
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...
IgA 肾病，易感性，2；IGAN2
细胞遗传学定位：2q36 基因组坐标（GRCh38）：2:220,700,001-230,100,000IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1（161...
DCN1 域包含蛋白 5；DCUN1D5
鳞状细胞癌相关癌基因 5；SCRO5HGNC 批准的基因符号：DCUN1D5细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:103,050,68...
基质金属蛋白酶 21；MMP21
HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...
低镁血症、癫痫发作和智力发育受损 1；HOMGSMR 1
低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1（HOMGSMR1）是由染色体10q24上的CNNM2基因（60780...
房室间隔缺损 5；AVSD5
有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列...
WAP、卵泡抑素、免疫球蛋白、KUNITZ 和 NTR 结构域蛋白 1；WFIKKN1
WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号：WFIKKN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:630...
溶血磷脂酶 3；LYPLA3
LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....
