α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...

HGNC 批准基因符号：RTKN2细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:62,183,900-62,268,844（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：ZNF100细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,722,771-21,767,579（来自 NCBI）...

内联蛋白2脊髓灰质炎病毒受体样 2；PVRL2疱疹病毒进入介质 B；HVEB脊髓灰质炎病毒受体相关2；PVRR2；PRR2CD112 抗原；CD112HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A6细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,625,723-48,635,461（来自 NCBI...

嘌呤受体 P2Y1；P2Y1HGNC 批准的基因符号：P2RY1细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:152,835,131-152,84...

染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号：NPL细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）...

泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2，230-KD；UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号：UBE2O细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：PROCA1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,703,197-28,711,888（来自 NCBI）...

MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号：MAP6细胞遗传学定位：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,5...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶，超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶；超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员1; A...

B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号：B4GALNT3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:459,939-563,509（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh...

小诱导细胞因子亚族 B，成员 11；SCYB11干扰素-γ-诱导蛋白9；IP9干扰素诱导 T 细胞 α 趋化剂; ITAC小诱导细胞因子亚族 B，成员 9B; S...

SUBMERGENCE-INDUCED PROTEIN-LIKE; SIPLMT1-MMP 细胞质尾结合蛋白 1；MTCBP1HGNC 批准的基因符号：ADI1细...

GRP3KIAA0846HGNC 批准的基因符号：RASGRP3细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:33,436,348-33,564,...

PP32R2HGNC 批准的基因符号：ANP32D细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,472,559-48,473,622（...

HGNC 批准基因符号：SLC25A44细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,194,104-156,212,796（来自 NCBI）...

精子相关抗原 2；SPAG2抗原X; AgXHGNC 批准的基因符号：UAP1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,561,531...

HGNC 批准基因符号：TMTC1细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:29,500,813-29,784,759（来自 NCBI）...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

晚期包膜蛋白 10；LEP10XP5HGNC 批准的基因符号：LCE2B细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,686,123-15...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8（LMPHM8）是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因（114190）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

促性腺激素诱导转录抑制子 1，大鼠，同源物GIOT1，大鼠，同系物；GIOT1HGNC 批准的基因符号：ZNF461细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（...

lncRHOXF1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1P1细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,010,717-120,015,55...