双特异性磷酸酶 1;DUSP1
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Brugada 综合征 8(BRGDA8)是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因(605206)杂合突变引起的。▼ ...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
HGNC 批准基因符号:ZNF644细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:90,915,304-91,022,035(来自 NCBI)▼ ...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
HGNC 批准基因符号:ALLC细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000▼ 说明尿囊素酶(EC 3.5.3.4)参与尿酸...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
长非编码 RNA 肌细胞长链非编码RNA肌腱HGNC 批准的基因符号:MYOSLID细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,239,...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号:ASCL4细胞遗传学定位:...
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号:MIR449A细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,532-55...
智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1,X染色体连锁;SPG1紧握拇指和智力低下拇指,先天性紧闭,智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
ROPPORIN精子尾部外部致密纤维6; ODF6HGNC 批准的基因符号:ROPN1细胞遗传学定位:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123,969...
INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号:AGL细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,849,258-99,924,023(来自...
拼接因子 4;SF4HGNC 批准的基因符号:SUGP1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,276,033-19,320,5...
FLJ20344HGNC 批准的基因符号:KRBOX4细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,447,297-46,474,639(来...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍(PFCRD)是由染色体11p15上的FAR1基因(616107)纯合或复合杂合...
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
有证据表明冻疮性狼疮-2(CHBL2)是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因(606754)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...
KAHRIZI 综合症智力低下、白内障、缺损和脊柱后凸,常染色体隐性遗传Kahrizi 综合征(KHRZ)可能是由染色体 4q12 上的 SRD5A3 基因(61...
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号:ADGRG6细胞遗传学定位:6q24.2 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准基因符号:PBX3细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:125,747,373-125,967,377(来自 NCBI)▼ ...
钙释放激活的钙通道调节剂2B; CRACR2BHGNC 批准的基因符号:CRACR2B细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:826,1...
HGNC 批准的基因符号:KATNIP细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,550,144-27,780,344(来自 NCBI...