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精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

假定的神经递质受体; PNRHGNC 批准的基因符号：TAAR5细胞遗传学定位：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,588,592-132,61...

生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...

细胞遗传学定位：8p23.3-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000戴蒙德-布莱克范贫血（DBA）是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常...

UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号：UBL4A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

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