抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3；TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...

CKB胆碱激酶样蛋白；CHKL胆碱/乙醇胺激酶，β；CKEKB乙醇胺激酶，β; EKBHGNC 批准的基因符号：CHKB细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐...

肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

激活素受体样激酶 6；ALK6HGNC 批准的基因符号：BMPR1B细胞遗传学定位：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,757,955-95,15...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型（EDSPD2）是由染色体12p13上的C1S基因（120580）杂合突变引起的。EDSPD的...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

KSRP远上游元件结合蛋白 2；FUBP2熔丝结合蛋白 2；FBP2HGNC 批准的基因符号：KHSRP细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号：SRRD细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,483,877-26...

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

HGNC 批准基因符号：CLDN15细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,232,094-101,238,820（来自 NCBI）...

具有序列相似性的家族109，成员B；FAM109BSesquipedalian，果蝇，2的同源物；SES2肌醇多磷酸酯磷酸酶相互作用蛋白，27-KD，B；IPIP...

Jung等（1995）描述了2名无血缘关系的儿童（一男一女），患有前房乳裂障碍（其中女孩右虹膜缺损）、生长迟缓、先天性甲状腺功能低下、外耳道狭窄、小脑发育不全（伴...

泛素结合酶 E2BRAD6，酵母，B 型同源物；RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号：UBE2B细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

尤其是黑人，舌尖可能会出现斑点状色素沉着。 黑色素位于菌状乳头的顶端。 Davis（1968）评论了舌头上色素斑点和斑块的出现，这可能是一种不同的表型。 Rao（...

HGNC 批准基因符号：HYKK细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,507,577-78,537,373（来自 NCBI）▼ ...

ALS2 染色体区域基因 1；ALS2CR1HGNC 批准的基因符号：NIF3L1细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,889,3...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

锌指蛋白 162；ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号：SF1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,764...

白三烯 B4 12-羟基脱氢酶；LTB4DHHGNC 批准的基因符号：PTGR1细胞遗传学定位：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,549,72...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号：DD...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，4先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4（TDH4）是由碘酪氨酸脱...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...