过氧化物酶体生物生成因子 14；PEX14
过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...
ELL
溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 2；SLC26A2
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...
CENTAURIN, β-1; CENTB1
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号：ACAP1细胞遗传学定位：1...
通用转录因子 IIB；GTF2B
RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB；TFIB；TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号：GTF2B细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38...
1 型糖尿病 24；T1D24
糖尿病，胰岛素依赖型，24 岁；IDDM24细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,700,001-91,100,000▼ 测绘...
智力发育障碍，X染色体连锁30；XLID30
精神发育迟滞，X染色体连锁30；MRX30精神发育迟滞，X染色体连锁47；MRX47该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...
糖原贮积病 IV；GSD4
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...
芳基硫酸酯酶H；ARSH
HGNC 批准的基因符号：ARSH细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:3,006,546-3,034,111（来自 NCBI）▼ 说明...
血色沉着病, 新生儿
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...
APRATAXIN; APTX
FLJ20157HGNC 批准的基因符号：APTX细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,972,616-33,025,120（来自 ...
粘附 G 蛋白偶联受体 L1；ADGRL1
亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...
N-乙酰转移酶8B；NAT8B
CAMELLO，爪蟾，同源物，2; CML2HGNC 批准的基因符号：NAT8B细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,700,509...
3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸合成酶1；PAPSS1
磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...
长 QT 综合征 1; LQT1
沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...
SRY框 17; SOX17
SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...
β-诱导转化生长因子，68-KD; TGFBI
β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...
脑白质营养不良，髓鞘形成低下，6；HLD6
脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...
视黄醇脱氢酶10；RDH10
HGNC 批准基因符号：RDH10细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,294,602-73,325,281（来自 NCBI）▼ ...
磷脂酶 C，磷脂酰肌醇特异性，含 X 结构域的蛋白质 1；PLCXD1
PIPLC X 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLCXD1细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:276,356-303,356...
线粒体 DNA 缺失综合征 6（肝脑型）；MTDPS6
纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...
核因子-KAPPA-B 抑制剂样蛋白 1；NFKBIL1
NFKB 抑制剂样蛋白 1B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样1B 细胞样 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂；IKBL核因子 KAPPA-B 抑制剂样H...
盘状蛋白结构域受体家族，成员 1；DDR1
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...
血小板减少症3；THC3
血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...
合并丙二酸和甲基丙二酸尿; CMAMMA
丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...
胃癌
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...
PELLINO E3 泛素蛋白连接酶 3；PELI3
PELLINO，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：PELI3细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,466,327-66,...
F框和富含亮氨酸的重复蛋白4；FBXL4
FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...
钴胺素代谢相关A；MMAA
MMAA基因HGNC 批准的基因符号：MMAA细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:145,619,385-145,660,033（来自...
莫尔-特兰布贾尔格综合征；MTS
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
锌指蛋白 98；ZNF98
HGNC 批准基因符号：ZNF98细胞遗传学定位：19p12 基因组坐标（GRCh38）：19:22,391,019-22,422,346（来自 NCBI）▼...
