二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：CDKAL1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,534,457-21,232,404（来自 NCBI）▼...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

TEL HASHOMER 弯曲指肌综合征▼ 临床特征Goodman 等人（1972）描述了一对患有弯曲指畸形的兄妹，伴有肌肉发育不全、骨骼发育不良和异常手掌折痕。...

肾结核 4，青少年此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨4（NPHP4）是由染色体1p36上的NPHP4基因（607215）纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

HGNC 批准的基因符号：INPP5A细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NC...

梅尼埃病是一种慢性疾病，其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕，伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压（Sajjadi 和 Paparella，2008）。▼ ...

SEC23，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23B细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,507,548-...

HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

细胞遗传学定位：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...