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环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

条目中使用数字符号（#）是因为常染色体隐性耳聋-48（DFNB48）是由染色体15q25上的CIB2基因（605564）纯合突变引起的。▼ 说明DFNB48 是一...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

HGNC 批准基因符号：JUND细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,279,694-18,281,622（来自 NCBI）▼...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

HGNC 批准基因符号：PCBP1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,087,477-70,089,203（来自 NCBI）▼ 克...

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