朊病毒样蛋白多普勒;PRND
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体:卡拉克综合症,包括这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA),这里称为...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...
癫痫性脑病,婴儿早期,5;EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5(DEE5)是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因(182810)杂合突变引起的。▼ ...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 9(JBTS9)是由染色体 4p15 上 C...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 14;LGMDR14肌营养不良症,肢带,2N 型;LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...
热休克蛋白,105-KD; HSP105热休克蛋白,110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号:HSPH1细胞遗传学定位:13q12.3...
生殖细胞核因子;GCNF视黄醇受体相关睾丸相关受体;RTRHGNC 批准的基因符号:NR6A1细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...
SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号:SCAF1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组...
EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号:XPO5细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,522,334-43,576,038...
安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹,钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...
LIEBENBERG 综合症腕骨粘连,伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明利本贝格综合征(LBNBG)或伴...
智力低下,常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53(MRD53)是由染色体5q32上CAMK2A基因(1140...
脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
HGNC 批准基因符号:MGST3细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,631,234-165,656,136(来自 NCBI)▼...
有证据表明这种疾病可能是由盐皮质激素受体基因(600983)突变引起的。为了确定盐皮质激素受体(MR)的功能获得性突变是否会导致肾脏重吸收增加和高血压,Gelle...
UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号:CDC42BPG细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...