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朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体:卡拉克综合症,包括这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA),这里称为...

金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...

TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...

JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 9(JBTS9)是由染色体 4p15 上 C...

HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...

结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...

细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...

DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号:XPO5细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,522,334-43,576,038...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连,伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明利本贝格综合征(LBNBG)或伴...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...

UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...