含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 16; ZBTB16
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...
SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白,碱性 A1; A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号:SNTB1细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38)...
脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...
HGNC 批准的基因符号:AASS细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,073,549-122,144,249(来自 NCBI)...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
细胞骨架蛋白,115-KD; CP115FILENSINHGNC 批准的基因符号:BFSP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...
法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症; LSFCCOX 缺乏症,法裔加拿大人类型COX 缺乏症,萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...
RYK1HGNC 批准的基因符号:RYK细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,157,133-134,250,859(来自 NCB...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号:PTK7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,076,314-43,161,715(来自 N...
用于抑制自溶降解的平台元件; PLIADHGNC 批准的基因符号:SIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,238,424-...
p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号:NCF2细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,555,562-183,601,...
GRP1 相关支架蛋白;GRASPHGNC 批准的基因符号: TAMALIN细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,006,94...
嘌呤受体 P2Y2; P2Y2; P2Y2RP2U 核苷酸受体; P2URHGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
HGNC 批准的基因符号:THAP1细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,836,674-42,843,325(来自 NCBI)▼...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
FCN3 缺陷凝集素补体激活途径,缺陷,3; LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因(604973) 的纯合突...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2; PAF2过氧化物酶体型ATP酶1; PXAAA1HGNC 批准的基因符号:PEX6细胞遗传学位置:6p21.1 基因...
β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 3; B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...
骨质疏松症,婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5(OPTB5) 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1(OSTM1;607649) 的...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
BNP脑钠肽,脑型HGNC 批准的基因符号:NPPB细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,857,464-11,858,945(来...