ORR

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...

HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

梅尼埃病是一种慢性疾病，其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕，伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压（Sajjadi 和 Paparella，2008）。▼ ...

Godel et al.（1978）以及Godel and Goodman（1981）描述了一个伊拉克犹太家庭，其中5个姐妹各有一个儿子患有视网膜发育不良。目前尚...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

MIC2 表面抗原，X 染色体；MIC2X细胞表面抗原 12E7，X 染色体E2 抗原，X 染色体细胞表面抗原 HBA-71，X 染色体；HBA71细胞表面抗原 ...

HGNC 批准的基因符号：SNN细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,668,455-11,679,152（来自 NCBI）▼...

五聚环蛋白 4, LONGHGNC 批准的基因符号：PTX4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,485,886-1,488,94...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

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