B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：POLM细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,072,062-44,082,530（来自 NCBI）▼ 说明P...

HGNC 批准的基因符号：CYP4Z1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,055,525-47,118,318（来自 NCBI）▼ 说...

MYBPCSHGNC 批准的基因符号：MYBPC1细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,594,971-101,695,841...

FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

具有 PE​​ST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白；ARPPHGNC 批准的基因符号：ANKRD2细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）...

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

HGNC 批准基因符号：SCAMP4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,926,013（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：TEX11细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,511,227-70,908,711（来自 NCBI）▼ 克...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67；CCDC67HGNC 批准的基因符号：DEUP1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:93,329,998...

染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号：CCDC32细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α；MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，含生物素子单元HGNC 批准的基因符号：MCCC1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GPR153细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,247,353-6,261,098（来自 NCBI）▼ ...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

EMERY-DREIFUSS 肌营养不良症 4 多种功能 有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 4（EDMD4） 是由染色体 6q25 上 SY...

抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 1KIAA0173HGNC 批准的基因符号：TTLL1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:43,0...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 7剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，7；SFRS7HGNC 批准的基因符号：SRSF7细胞遗传学定位：2p22.1 基因组坐标（GRCh3...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...