PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶；PCPTP1HGNC 批准的基因符号：PTPRR细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,638,073-7...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，10；PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1；MKP1HGNC 批准的基因符号：DUSP1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组...

细胞遗传学定位：9p24-p22 基因组坐标（GRCh38）：9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症（RLS）是一种神经性睡眠/觉醒障碍，其特征是腿部在...

三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明拇指三指并指畸形（TPTPS）是由位于 LMBR1 基因（605522）内含子 5 的 ...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTPHGNC 批准的基因符号：CPTP细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1；ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体：包含唾液腺特异性蛋...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

蛋白质酪氨酸磷酸酶G1；PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号：PTPN12细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,53...

这种形式的遗传性肾病，此处称为肾病综合征 6 型（NPHS6），可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO（600579）基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

ARG 结合蛋白 2；ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号：SORBS2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,58...

HGNC 批准基因符号：NOX5细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-69,062,762（来自 NCBI）▼ 说明...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

3-羟酰辅酶A脱水酶4；HACD4超长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 4HGNC 批准的基因符号：HACD4细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

ATFXHGNC 批准的基因符号：ATF5细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,928,906-49,933,935（来自 N...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

溴结构域蛋白，75-KD；BP75HGNC 批准的基因符号：BRD7细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,315,957-50,...

蛋白质磷酸酶 2A，调节子单元 B-PRIME磷酸酪酰磷酸酶激活剂；PTPAPR53HGNC 批准的基因符号：PTPA细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（...

miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号：MIR335细胞遗传学定位：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,496,111-130,...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...