免疫失调、多内分泌病和肠病、X染色体连锁; IPEX
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...
SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...
UGDHGNC 批准的基因符号:UXS1细胞遗传学定位:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:106,093,311-106,194,301(来自 NCB...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
TML1HGNC 批准的基因符号:TCL1B细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,686,426-95,692,628(来自 ...
信号淋巴细胞激活分子;SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号:SLAMF1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,6...
信号素J;SEMAJ白细胞激活抗原 CD100;CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号:SEMA4D细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(...
特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
有证据表明慢性心房和肠道节律失常(CAID)是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因(609168)的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号:BTLA细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,463,966-112,499...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
HGNC 批准基因符号:RAP2C细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,203,025-132,219,447(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...
KLRAP1致命物 细胞凝集素样受体,亚家族 A,成员 1;KLRA1LY49, 小鼠, 同源物LY49LHGNC 批准的基因符号:KLRA1P细胞遗传学定位:1...
转运蛋白,ABC,MHC,1ATP 结合框,亚科 B,成员 2;ABCB2ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,1ABC 转运蛋白,MHC,1肽转运蛋白 ...
DNA 依赖性蛋白激酶,催化子单元;DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶;DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...
纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号:FGL2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,193,369-77,199,819(来自 ...
KREV1HGNC 批准的基因符号:RAP1A细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,542,009-111,716,691(来自 ...
RIO2HGNC 批准的基因符号:RIOK2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:97,160,867-97,183,247(来自 NCBI)...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
CD8 缺陷是由 CD8-α 基因(CD8A;)突变引起的。186910)。▼ 临床特征De la Calle-Martin等(2001)报道了一名25岁男性,自...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
KOX11HGNC 批准的基因符号:ZNF18细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:11,977,439-12,021,527(来自 NC...
氨基酸转运蛋白,阳离子 2;ATRC2阳离子氨基酸转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:SLC7A2细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):...
SRC 家族相关磷酸蛋白 1;SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白,55-KD;SKAP55HGNC 批准的基因符号:SKAP1细胞遗传学定位:17q21.32 基...