MTCL1 反义 RNA 1；MTCL1AS1长基因间非编码 RNA 717lincRNA717HGNC 批准的基因符号：GACAT2细胞遗传学定位：18p11....

miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号：MIR2861细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,785,918...

Duval 等人（1998）描述了一对非近亲夫妇所怀的两个女性胎儿可能存在“新的”常染色体隐性遗传综合症。由于严重的小头畸形，妊娠分别在妊娠 31 周和 26 周...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2（LCA2）是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（18...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RAB12细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,609,437-8,639,383（来自 NCBI）▼...

LUC7-LIKE 3LUC7，酿酒酵母，同源物，3顺铂耐药相关的过度表达蛋白；CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号：LUC7L3细胞遗传学定位：17q21...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8（MC4DN8）是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因（612958）纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11（HLD11）是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因（610060）纯合或复合杂合突变引起的。...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

HGNC 批准基因符号：PAQR9细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142,949,164-142,964,008（来自 NCBI）▼ 克...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

肌病，中央核，常染色体隐性遗传肌管性肌病，常染色体隐性遗传有证据表明中心核肌病-2（CNM2）是由两性蛋白-2基因（BIN1；BIN1；）纯合或复合杂合突变引起的...

细胞遗传学定位：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关发作性共济失调的表型描述和讨论，请参见 EA1（160...

二水焦磷酸钙沉积病1；CPDD1软骨钙质沉着症伴早发性骨关节炎细胞遗传学定位：8q 基因组坐标（GRCh38）：8:45,200,001-145,138,636有...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V（ATP 合成酶）缺陷核型 5（MC5DN5）是由染色体 19p13 上 ATP...

HGNC 批准基因符号：WDR37细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,056,385-1,132,372（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准基因符号：SSX9P细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,301,550-48,306,179（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：THAP3细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,624,868-6,635,595（来自 NCBI）▼ 克...

分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：LYNX1细胞遗传学定位：8q24.3 ...

SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...

MORF4 样蛋白 2MORF相关基因X；MRGXKIAA0026HGNC 批准的基因符号：MORF4L2细胞遗传学定位：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）...

果蝇萌芽，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SPRY1细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:123,396,795-123,403,76...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

MARCH III; MARCH3HGNC 批准的基因符号：MARCHF3细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,867,714-1...

智力低下，常染色体隐性遗传 4细胞遗传学定位：1p21.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:101,800,001-111,200,000▼ 临床特征...