跨膜蛋白 184C; TMEM184C
跨膜蛋白 34; TMEM34HGNC 批准的基因符号:TMEM184C细胞遗传学位置:4q31.23 基因组坐标(GRCh38):4:147,617,397-1...
跨膜蛋白 34; TMEM34HGNC 批准的基因符号:TMEM184C细胞遗传学位置:4q31.23 基因组坐标(GRCh38):4:147,617,397-1...
乳清酸性蛋白 2; WAP2单 WAP 基序蛋白质 2; SWAM2HGNC 批准的基因符号:WFDC12细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:Xp22.3 基因组坐标(GRCh38):X:1-9,600,000瑞安等人(1999)报道了一个具有新型阵发性肌无力综合征临床和病理特征的家族。...
GRP1 相关支架蛋白;GRASPHGNC 批准的基因符号: TAMALIN细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,006,94...
嘌呤受体 P2Y2; P2Y2; P2Y2RP2U 核苷酸受体; P2URHGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh...
科兹洛夫斯基等人(1973) 和 Danks 等人(1974)报道了 3 例早熟骨发育不良患者,其中 2 例是阿尔巴尼亚血统的同胞。 3人均在不到1岁时死亡。他们...
锌指蛋白 533; ZNF533HGNC 批准的基因符号:ZNF385B细胞遗传学位置:2q31.2-q31.3 基因组坐标(GRCh38):2:179,441,...
雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...
顶体素结合蛋白 SP32 前体; SP32OY-TES-1HGNC 批准的基因符号:ACRBP细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1(VMLDS1) 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的纯合突变引起...
Mi2-α锌指解旋酶; ZFHHGNC 批准的基因符号:CHD3细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,884,796-7,912,...
HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病(HSAN6) 是由染色体 6p12 上 DST 基因(113810) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
DEAH框多肽36G4 解析酶 1; G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶; RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号:DHX36细胞遗传学位...
有证据表明 Seckel 综合征 4(SCKL4) 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因(609279) 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
细胞分裂周期 26,酿酒酵母,同源后期促进复合物,子单元 12; ANAPC12; APC12HGNC 批准的基因符号:CDC26细胞遗传学位置:9q32 基因组...
HGNC 批准的基因符号:PRSS56细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,520,388-232,525,716(来自 NCBI...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31(COXPD31) 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因(602241) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...
嵌合蛋白,β-2GTP 酶激活蛋白,RHO,3; ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3; RHOGAP3此条目中涉及的其他实体:包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...
HGNC 批准的基因符号:THAP1细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,836,674-42,843,325(来自 NCBI)▼...
K71KB34角蛋白 6,内根鞘,1; KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号:KRT71细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:LDOC1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:141,173,235-141,177,129(来自 NCBI)...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...
截短的内源性逆转录病毒序列4; TRV4▼ 正文有关截短的内源逆转录病毒序列的描述,请参见 ERTV1(190940)。▼ 测绘斯蒂尔等人(1986) 将截短的内...
细胞遗传学位置:15q22-q23 基因组坐标(GRCh38):15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...
SIB(a),包括▼ 正文Dausset 和 Tangun(1965) 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...
TAK1-LIKE; TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号:MAP3K7CL细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐...