RAD50，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD50细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,556,977-132,64...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

CALSARCIN 3FATZ 相关蛋白 3；FRP3HGNC 批准的基因符号：MYOZ3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,6...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

防御素5；DEF5HD5HGNC 批准的基因符号：DEFA5细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,055,304-7,056,739（...

HGNC 批准的基因符号：HSBP1细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,807,978-83,819,737（来自 NCBI）...

类胰蛋白酶II；TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号：GZMK细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,024,256-55,0...

PROMETHINHGNC 批准的基因符号：LDAF1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:21,158,674-21,180,616...

有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2（GHISID2） 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因（604260） 的杂合突变引起。STA...

HGNC 批准的基因符号：KIF27细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,834,099-83,921,432（来自 NCBI）▼...

核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

色盲，TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

微型染色体维护，酿酒酵母，同源物，5细胞分裂周期 46；CDC46HGNC 批准的基因符号：MCM5细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

tRNA-GLU（ANTICODON TTC） 3-1转移 RNA 谷氨酸；TRNAE1TRNEtRNA 谷氨酸；TREHGNC 批准的基因符号：TRE-TTC3...

亨特等人（1977） 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征，包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

APOBEC1样HGNC 批准的基因符号：APOBEC2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,053,202-41,064,891（...

miRNA103-2MIRN103-2HGNC 批准的基因符号：MIR103A2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,917,494-...

3-羟酰辅酶A脱水酶2；HACD2极长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 2HGNC 批准的基因符号：HACD2细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：...

DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNMT3L细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,246,3...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

有机阳离子转运蛋白样 4；ORCTL4OCTL2HGNC 批准的基因符号：SLC22A14细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,27...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

Aurka 相互作用蛋白；AIPHGNC 批准的基因符号：AURKAIP1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,373,736-1,...

泛素结合酶 E2E 2HGNC 批准的基因符号：UBE2E2细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:23,203,098-23,591,92...